Ungefähr eins von knapp 3000 ungeborenen Mädchen ist vom Turner-Syndorm betroffen. Die Krankheit wird durch eine Anomalie im Erbgut hervorgerufen und führt unter anderem zu Kleinwuchs, Unfruchtbarkeit und einer gestörten körperlichen Entwicklung. Wie kannst Du feststellen, ob Deine Tochter am Turner-Syndrom leidet und welche Behandlungsmethoden gibt es?
Das Turner-Syndrom schon in der Schwangerschaft erkennen
Für viele Paare mit Kinderwunsch ist es das Wichtigste, das ihr Baby gesund auf die Welt kommt. Dank der Fortschritte in der Forschung ist es heutzutage dabei sogar schon vor der Geburt des Babys möglich, das Kind auf bestimmte Krankheiten untersuchen zu lassen, um so zum Beispiel Gendefekte frühzeitig zu erkennen. Das Turner-Syndrom, oft auch Ullrich-Turner-Syndrom genannt, wird durch eine Besonderheit im Erbgut namens Monosomie X ausgelöst und tritt nur bei Mädchen auf. Dabei ist durchschnittlich etwa eins von 2700 neugeborenen Mädchen von der Krankheit betroffen. Auch wenn sich die Erkrankung stark auf die körperliche Entwicklung von Betroffenen auswirkt, hat sie doch keine Einflüsse auf die geistigen Fähigkeiten von Erkrankten. Sie zeichnet sich in erster Linie durch Kleinwüchsigkeit und das spätere ausbleiben der Pubertät aus und kann bis heute leider nur bedingt behandelt werden.
Wie wird das Turner-Syndrom in der Schwangerschaft diagnostiziert?
Ob Dein Kind am Turner-Syndrom leidet, kannst Du schon in der Schwangerschaft sicher testen lassen. In diesen Fällen wird eine sogenannte Chromosomenanalyse durchgeführt. Diese wird in erster Linie bei Frauen eingesetzt, die ein erhöhtes Risiko einer Chromosomenstörung aufweisen. Mögliche Indikatoren sind hier zum Beispiel ein hohes Alter, ein auffälliger Ultraschallbefund oder chromosomale Störungen bei vergangenen Schwangerschaften. Die Chromosomenanalyse wird dann unter anderem mit dem Fruchtwasser oder dem Nabelschnurblut durchgeführt, das der Frau vorher entnommen wurde. Wenn die Diagnose erfolgreich gestellt wurde, folgen weitere Untersuchungen, mit denen festgestellt werden soll, ob Fehlbildungen an den inneren Organen des ungeborenen Mädchens vorliegen. Hierzu werden unter anderem Bluttests, Röntgenaufnahmen, Ultraschalluntersuchungen und EKG-Untersuchungen durchgeführt. Wenn Du die vorgeburtliche Chromosomenanalyse in Anspruch nehmen möchtest, weil Du Angst hast, dass Dein Kind am Turner-Syndrom leidet, solltest Du dich vorher von Deinem Frauenarzt beraten lassen.
Wodurch wird das Turner-Syndrom ausgelöst?
Das Turner-Syndrom wird durch eine Anomalie im Erbgut ausgelöst, die man Monosomie X nennt. Bei dieser werden die Chromosomen, die sich im Zellkern jeder Körperzelle befinden und das Erbgut in sich tragen, bei der Zellteilung falsch verteilt. Normalerweise besteht der weibliche Chromosomensatz aus 22 Chromosomenpaaren und zwei weiblichen Geschlechtschromosomen, die X-Chromosome genannt werden. Durch die falsche Verteilung der Chromosomen während der Zellteilung haben am Turner-Syndrom erkrankte Mädchen nur ein vollständiges X-Chromosom anstatt zwei. Das andere X-Chromosom fehlt entweder vollständig oder ist nur teilweise vorhanden, wodurch es funktionsunfähig ist.
Welche Symptome zeigen sich bei einer Erkrankung am Turner-Syndrom?
Die Erkrankung am Turner-Syndrom zeigt sich später besonders durch zwei – für die Krankheit typische – körperliche Anzeichen: Kleinwuchs und das Ausbleiben von Periode und Pubertät. Dabei macht sich der Kleinwuchs schon nach der Geburt bemerkbar: Neugeborene Mädchen, die an der Krankheit leiden, wiegen oft weniger als Kinder ohne Turner-Syndrom und haben zudem auch eine geringere Körperlänge als diese. Mädchen mit Turner-Syndrom, die nicht behandelt werden, erreichen auch mit zunehmendem Alter lediglich eine Körpergröße von etwa 1,45 Meter. Das andere Symptom – das Ausbleiben der Menstruation – lässt sich auf die Unterentwicklung der Eierstöcke zurückführen, die durch das Turner-Syndrom ausgelöst wird. Damit verbunden ist auch der Mangel an weiblichen Geschlechtshormonen, was bei den erkrankten Mädchen dazu führt, dass sie nicht in die Pubertät kommen und die Brüste sich nicht richtig entwickeln. Leider hat das Ausbleiben der Pubertät auch zur Folge, dass betroffene Frauen unfruchtbar sind. Andere Symptome, die jedoch in unterschiedlicher Häufigkeit auftreten, sind Schwellungen an Hand- Fußrücken des Neugeborenen, Leberflecke, ein leicht gedrungener Körperbau oder ein schildförmiger Brustkorb. Die Krankheit äußert sich generell nur körperlich und nimmt auch später keinen Einfluss auf die geistigen Fähigkeiten des betroffenen Mädchens.
Wie kann das Turner-Syndrom behandelt werden?
Obwohl das Turner-Syndrom an sich bisher nicht geheilt werden kann, gibt es doch viele Behandlungsmöglichkeiten, die Symptome erfolgreich mindern. So werden betroffene Mädchen und Frauen oft erfolgreich mit Wachstums- und weiblichen Geschlechtshormonen behandelt, was eine weitgehend normale Entwicklung ermöglicht. Die Wachstumshormone, die schon im Kindesalter verabreicht werden sollten, sorgen dafür, dass Betroffene trotz Turner-Syndrom eine normale Körpergröße erreichen. Die Geschlechtshormone werden etwa ab dem 13. Lebensjahr verschrieben und leiten die Pubertätsentwicklung künstlich ein. Für die Behandlung sollte wenn möglich ein pädiatrischer Endokrinologe, der sich speziell mit Wachstums- und Hormonproblemen bei Kindern befasst, aufgesucht werden. Leider kann die mit dem Turner-Syndrom verbundene Unfruchtbarkeit auch mit der Einnahme der Hormone, bis heute nicht erfolgreich behandelt werden.
Das Turner-Syndrom wird durch eine Anomalie im Erbgut hervorgerufen und löst körperliche Entwicklungsstörungen wie zum Beispiel Kleinwüchsigkeit aus, wobei lediglich Mädchen von der Krankheit betroffen sind. Dank der Fortschritte in der Forschung kann das Turner-Syndrom heute nicht nur schon in der Schwangerschaft diagnostiziert, sondern die Symptome der Krankheit können auch später gut behandelt werden, was Betroffenen ein weitgehend beschwerdefreies Leben ermöglichen.
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