Im Gegensatz zur Trisomie 21, die auch als Down-Syndrom bekannt ist, fristet die Trisomie 13 im Bewusstsein der Öffentlichkeit ein Schattendasein. Dabei benötigen die betroffenen Kinder, die mit schweren Einschränkungen und einer meist nur sehr kurzen Lebenserwartung zu kämpfen haben, eine ganz besondere Unterstützung. Doch wie genau entsteht Trisomie 13 und was sind ihre Folgen?
Bei der Trisomie 13, die auch als Pätau-Syndrom bekannt ist, handelt es sich um eine schwerwiegende Chromosomenanomalie, bei der das Chromosom 13 oder Teile davon drei anstatt zwei Mal vorhanden ist. Normalerweise bilden die Chromosomen beim Menschen 23 Paare, die in jeder einzelnen Körperzelle vorkommen und als Träger der Erbinformationen sozusagen den Bauplan für Zellen, Organe und den gesamten Körper bereithalten. Im Falle einer Trisomie 13 ist diese reguläre Paarbildung jedoch am Chromosomenpaar 13 gestört. Auf diese Weise besitzt das Kind statt der normalen zwei Chromosomen ein drittes Chromosom oder zumindest Teile davon. Aufgrund dieses „Überangebots“ an Erbinformationen gerät der Bauplan des Menschen durch eine Trisomie 13 gehörig durcheinander.
Trisomie 13: Die schwerwiegenden Folgen
Obwohl die Trisomie 13, genauso wie die bekanntere Trisomie 21, eine Verdreifachung des Erbmaterials bedeutet, sind die Folgen dieser Chromosomenanomalie deutlich schwerer. Während Patienten mit Down-Syndrom dank der medizinischen und sozialen Fortschritte heutzutage häufig ein weitestgehend gesundes und selbstbestimmtes Leben führen und ein hohes Alter erreichen können, versterben an Trisomie 13 leidende Kinder in den meisten Fällen bereits während der Schwangerschaft oder innerhalb der ersten Lebensmonate nach der Geburt. Lediglich die Betroffenen, die mit einer vergleichsweise milden Form, der sogenannten Mosaik-Trisomie 13, zu kämpfen haben, haben gute Chancen, das Schulalter zu erreichen und bis zu 10 Jahre alt zu werden.
Die Erkrankung macht sich bereits im Mutterleib bemerkbar: Die meisten Kinder mit Trisomie 13 kommen bereits mangelernährt und mit gravierenden Organfehlbildungen zur Welt. Besonders das Gehirn, das Herz, die Nieren sowie der Magen-Darm-Trakt sind häufig von Behinderungen betroffen. Typische Symptome einer Trisomie 13 sind zudem eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Fehlbildungen an den Augen und Sechsfingrigkeit. Im weiteren Verlauf der Erkrankung leiden die Patienten häufig an Krampfanfällen. Zudem erblinden und ertauben viele Betroffene mit der Zeit. Die Kinder versterben in den meisten Fällen an Herzversagen, einer Lungenentzündung oder dem Versagen der Atmung.
So wird Trisomie 13 diagnostiziert
Spätestens sobald ein Kind mit Trisomie 13 auf die Welt gekommen ist, findet der behandelnde Arzt am äußeren Erscheinungsbild des Kindes zahlreiche Hinweise und Symptome, die auf die Erkrankung hindeuten können. Hundertprozentige Sicherheit bietet jedoch nur eine Chromosomenanalyse, die bereits vor der Geburt durchgeführt werden kann. Diese Untersuchung wird insbesondere dann vorgenommen, wenn dem Frauenarzt bei einer der routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen verdächtige Anzeichen wie etwa die Sechsfingrigkeit auffallen.
Als werdende Eltern sollte man sich bewusst sein, dass eine Diagnose nur Gewissheit bringt, ob das eigene Kind erkrankt ist oder nicht. Nach dem derzeitigen medizinischen Kenntnisstand ist eine Trisomie 13 nämlich weder heil- noch behandelbar. Die Behinderungen und der frühe Tod des Kindes lassen sich daher leider nicht verhindern. Die medizinische Behandlung und Pflege der betroffenen Kinder ist daher vor allem darauf ausgerichtet, den kleinen Patienten eine möglichst akzeptable Lebensqualität zu bieten. Hierzu können sowohl Operationen als auch umfangreiche physiotherapeutische und logopädische Behandlungen beitragen.
Die verschiedenen Formen der Trisomie 13
Freie Trisomie
Die Trisomie 13 kann auf unterschiedlichen Wegen entstehen. Die häufigste Variante ist dabei die sogenannte „Freie Trisomie“, die bereits in den Keimzellen (Eizelle oder Spermium) der Eltern angelegt ist. In diesem Fall hat sich bereits bei der Teilung der elterlichen Chromosomenpaare, ein gravierender Fehler eingeschlichen: Anstatt nur ein Chromosom an die jeweilige Keimzelle abzugeben wurde das gesamte Chromosomenpaar transferiert. Gemeinsam mit dem Chromosom des anderen Elternteils ergibt sich so eine Trisomie 13.
Translokations-Trisomie
Bei der „Translokations-Trisomie“, einer weiteren Form der Erkrankung, ist hingegen kein komplettes drittes Chromosom vorhanden. Stattdessen hat sich ein Teil des überzähligen Chromosoms 13 an ein anderes Chromosomenpaar (meist Nummer 14) angeheftet, von wo es ebenfalls einen schädlichen Einfluss auf die Entwicklung des Kindes ausübt.
Mosaik-Trisomie
Die „Mosaik-Trisomie“ unterscheidet sich hingegen dadurch von den beiden anderen Formen, dass es erst nach der Befruchtung zu einer fehlerhaften Trennung des Chromosomenpaares gekommen ist. Daher verfügt das betroffene Kind sowohl über gesunde als auch über mutierte Körperzellen, weshalb die Krankheit in diesem Fall deutlich milder verläuft.
Man kann einer Trisomie 13 nicht vorbeugen
Alle Formen der Trisomie 13 eint, dass es spontan und zufällig zu einem Fehler bei der Chromosomentrennung kommt, die nicht von einem äußeren oder inneren Faktor ausgelöst wird. Daher ist es auch nicht möglich, einer Trisomie 13 vorzubeugen und eine Erkrankung zu verhindern. Zwar haben wissenschaftliche Studien ergeben, dass werdende Mütter, die über 35 Jahre alt sind, eine geringfügig erhöhte Wahrscheinlichkeit haben, ein an Trisomie 13 erkranktes Kind zur Welt zu bringen. Allerdings ist das Alter der Mutter kein entscheidendes Kriterium für eine Trisomie 13.
Die Trisomie 13 gehört leider zu den Krankheiten, für welche die Medizin noch keinerlei Therapie-Ansatzpunkte gefunden hat. Eltern, deren Kind an Trisomie 13 erkrankt ist, haben daher nur die Möglichkeit, ihren Sprössling mit seiner Besonderheit anzunehmen und ihm das kurze Leben so angenehm wie möglich zu machen oder – sofern die Krankheit bereits vor der Geburt bekannt ist – die Schwangerschaft gegebenenfalls abzubrechen. Auch, wenn sie insgesamt die dritthäufigste Trisomie ist, so ist die Erkrankung glücklicherweise relativ selten.
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