Neuralrohrfehlbildungen wie die Spina bifida gehören neben Herzfehlern zu den häufigsten Erkrankungen noch ungeborener Kinder. So ist in Mitteleuropa etwa eines von 1000 Babys von einer Spina bifida betroffen. Allerdings ist die Fehlbildung sehr individuell ausgeprägt: Während manche Betroffene die Krankheit gar nicht bemerken, leiden andere an schweren Einschränkungen. Mit entsprechender medizinischer Unterstützung können aber auch diese Patienten ein erfülltes Leben führen.
Was ist eine Spina bifida?
Bei der Spina bifida, die auch Wirbelspalt, Spaltwirbel oder – missverständlich – offener Rücken genannt wird, handelt es sich um eine Fehlbildung des Neuralrohrs, die sich im Normalfall zwischen dem 22. und dem 28. Tag der Schwangerschaft ausbildet. In einer gesunden Entwicklung des Embryos bildet sich in dieser Phase aus der Neuralplatte das Neuralrohr, aus dem sich im weiteren Verlauf der Schwangerschaft die Wirbelsäule und das Rückenmark des Kindes entwickeln. Hierzu wölben sich die Ränder der Neuralplatte zunächst auf, sodass in der Mitte die sogenannte Neuralrinne entsteht. Kurz darauf wachsen die sich aufwölbenden Ränder der Neuralplatte zusammen und verschließen die Neuralrinne auf diesem Weg zum Neuralrohr. Im Falle einer Spina bifida ist dieser Vorgang gestört, sodass die Nervenstränge des Rückenmarks im weiteren Verlauf der Embryonalentwicklung offen liegen und nicht optimal geschützt sind. Dennoch ist der im Sprachgebrauch für eine Spina bifida häufige Begriff „offener Rücken“ meist nicht zutreffend, da sich in der betroffenen Region normalerweise eine Zyste bildet.
Eine Spina bifida kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein
Eine Spina bifida kann sich in sehr individuellen Formen und Ausprägungen zeigen, die auch erhebliche Einflüsse auf die gesundheitlichen Folgen der Fehlbildung haben können. So ist es möglich, dass manche Patienten ihre Erkrankung gar nicht bemerken, während andere mit erheblichen Einschränkungen wie Querschnittslähmung oder Inkontinenz zu kämpfen haben und ihr Leben lang schwer behindert bleiben. Ersteres ist meist bei Betroffenen der Fall, bei denen sich eine so genannte Spina bifida occulta ausgebildet hat. Dabei handelt es sich um eine Form, bei der der Wirbelbogen zwar gespalten ist, das Rückenmark und die Rückenmarkshäute jedoch unbeteiligt sind und am korrekten Platz liegen. Diese von außen nicht wahrnehmbare Form ist vergleichsweise häufig, wird aber in vielen Fällen eher zufällig bei einer Röntgenuntersuchung entdeckt. Da viele Patienten einer Spina bifida occulta keine behindernden Symptome verspüren, ist eine Therapie in der Regel nicht notwendig. Von dieser Ausprägung unterscheidet sich die Spina bifida aperta, bei der die Fehlbildung offen und von außen sichtbar zu Tage tritt. Dabei haben sich die Rückenmarkshäute oder sogar das Rückenmark durch den Spalt im Wirbelbogen nach außen bewegt und ihre schützende Umgebung innerhalb des Wirbels verlassen. Meist bildet sich eine sichtbare Zyste, die häufig im Lendenwirbel- und Kreuzbeinbereich lokalisiert ist. Die in der Zyste befindlichen Nervenstränge können ihre Funktionen nicht mehr in korrekter Form erfüllen, woraus zum Teil erhebliche gesundheitliche Einschränkungen entstehen können, die aber von Patient zu Patient unterschiedlich ausgeprägt sind. Nur in besonders schweren Fällen ist das Nervengewebe vollkommen freigelegt und nicht mehr von schützendem Gewebe umgeben.
Die gesundheitlichen Folgen einer Spina bifida sind höchst verschieden
Aufgrund der individuell unterschiedlichen Ausprägung der Spina bifida ist es nicht möglich, genaue Prognosen über den jeweiligen Krankheitsverlauf abzugeben. Diese hängen vor allem davon ab, wie stark die Nervenzellen in ihrer Funktion beeinträchtigt werden und in welcher Region der Wirbelsäule die Fehlbildung auftritt. So können beispielsweise die Gehfähigkeit sowie die Sensibilität in den unteren Extremitäten betroffen sein – die Spanne reicht hier von leichten, kaum wahrnehmbaren Störungen des Gehens bis hin zur Querschnittslähmung. Auch die Kontrolle über Blase und Darm kann durch eine Spina bifida gestört sein. Häufig geht die Neuralrohrfehlbildung auch mit Fehlbildungen des Skeletts wie Gelenkfehlstellungen und Verkrümmungen einher. Im Falle einer Spina bifida aperta ist zudem ein Hydrozephalus, der auch als Wasserkopf bekannt ist, möglich. Dieser entsteht dadurch, dass die Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit nicht ungehindert zirkulieren kann. Bleibt er unbehandelt, können auch kognitive Störungen eintreten. Eine Spina bifida allein führt hingegen nicht zu Intelligenzminderungen.
Eine Spina bifida kann bereits im Bauch der Mutter diagnostiziert werden
Durch die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik ist es bereits während der Schwangerschaft möglich, eine Spina bifida zu diagnostizieren. So werden die entsprechenden Fehlbildungen meist bereits während einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung erkannt und können mittels einer Analyse mit dem Feinultraschall genauer überprüft werden. Mittels eines Triple-Tests, bei dem zwischen der 15. und der 18. Schwangerschaftswoche das Blut der werdenden Mutter untersucht wird, lässt sich eine Spina bifida zwar nicht diagnostizieren, aber errechnen, wie wahrscheinlich eine Erkrankung des noch ungeborenen Babys ist. Im Falle einer Spina bifida aperta wird die Fehlbildung nach der Geburt in der Regel sofort erkannt, da sich die Zyste auf dem Rücken des Kindes recht deutlich abzeichnet.
Eine Spina bifida lässt sich behandeln
Grundsätzlich lässt sich eine Spina bifida nicht vollkommen heilen. Allerdings lassen sich die Folgen der Neuralrohrfehlbildung mittels verschiedener Therapiemöglichkeiten erheblich abschwächen. Dennoch brauchen viele Patienten, die unter einer Spina bifida leiden, eine lebenslange medizinische Betreuung, die bereits in den ersten Lebenstagen beginnen kann. So sollte eine Spina bifida aperta bereits kurz nach der Geburt operativ geschlossen werden, um das Infektionsrisiko zu mindern sowie weitere Schädigungen des Rückenmarks auszuschließen. Hierzu wird die betroffene Region mit Hirnhaut überzogen. Bereits vorhandene Lähmungen lassen sich durch diesen Eingriff allerdings nicht korrigieren. Die mögliche Harn- und Stuhlinkontinenz muss hingegen häufig mit einer lebenslangen medikamentösen Therapie behandelt werden. Um die Zirkulation der Hirn- und Rückenmarksflüßigkeit zu gewährleisten, kann ein sogenannter Shunt notwendig werden. Dieser operativ gelegte Katheter leitet die überschüssige Flüssigkeit vom Gehirn in die Bauchhöhle ab und sorgt auf diesem Weg für einen funktionierenden Flüssigkeitsaustausch.
Kannst Du einer Spina bifida vorbeugen?
Die Ursachen einer Spina bifida sind noch nicht abschließend geklärt. Derzeit wird allerdings von einem Zusammenspiel aus genetischen und Umweltfaktoren ausgegangen. Eine wichtige Rolle bei der Bildung des Neuralrohrs spielt das B-Vitamin Folsäure, das bei der Entstehung einer Spina bifida – aus erblichen Gründen oder einer unausgewogenen Ernährung der Mutter – nicht in ausreichender Menge vorhanden ist. Daher ist die Einnahme einer ausreichenden Menge an Folsäure um den Zeitpunkt der Empfängnis herum besonders wichtig. Frauen mit Kinderwunsch sollten daher bereits vier Wochen vor einer geplanten Schwangerschaft ausreichend Folsäure zu sich nehmen, um die Wahrscheinlichkeit einer Spina bifida zu verringern. Ein international anerkannter Richtwert liegt bei 0,4 Milligramm Folsäure pro Tag. Dieser kann sich bei Frauen, die schon einen vergleichbaren Fall in der Familie hatten, auf bis zu 4 Milligramm pro Tag erhöhen. Nahrungsmittel, die viel Folsäure enthalten, sind beispielsweise Gemüsesorten wie Spinat, Spargel und Kohl, Hülsenfrüchte wie Erbsen und Sojabohnen, Weizenprodukte und Vollkornbrot sowie Eigelb und Leber. Nach Expertenmeinung können auf diese Weise die Hälfte aller Fehlbildungen verhindert werden. Neben einem Folsäuremangel können aber auch während der Schwangerschaft eingenommene Antiepileptika, die eine Epilepsie der werdenden Mutter behandeln sollen, sowie ein schlecht eingestellter Diabetes mellitus in der Frühphase der Schwangerschaft eine Spina bifida begünstigen. Daher sollten Betroffene ihren Kinderwunsch im Idealfall schon vor einer Schwangerschaft mit ihrem behandelnden Arzt besprechen.
Eine Spina bifida kann sich sehr unterschiedlich ausprägen. Während manche Patienten über keinerlei Symptome klagen, zeigen sich bei anderen erhebliche Einschränkungen. Dank medizinischer Unterstützung kann der überwiegende Teil der Betroffenen dennoch ein erfülltes Leben führen. Trotzdem sollten werdende Mütter in der Frühphase der Schwangerschaft ihren Folsäurehaushalt im Auge behalten, um die Wahrscheinlichkeit einer Spina bifida zu verringern.
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