Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes. Eine Schwangerschaft mit dem Marfan-Syndrom birgt einige Risiken, kann aber bei guter ärztlicher Betreuung nahezu problemlos verlaufen. Da das Marfan-Syndrom eine Erbkrankheit ist, solltest Du, wenn Du darunter leidest und schwanger werden möchtest – oder bereits bist –, einige Dinge beachten.
Was ist das Marfan-Syndrom und wie macht es sich bemerkbar?
Das Marfan-Syndrom ist eine Bindegewebserkrankung auf der Grundlage einer Genmutation. Der Name geht auf den französischen Kinderarzt Antonie Marfan zurück, der die Krankheit 1896 erstmals beschrieb. Unerkannt kann die Krankheit zum plötzlichen Tod führen. In den meisten Fällen wird das Marfan-Syndrom jedoch frühzeitig festgestellt, sodass eine Behandlung möglich ist und die Betroffenen eine nahezu durchschnittliche Lebenserwartung haben. Das Bindegewebe der Patienten mit dem Marfan-Syndrom ist aufgrund eines fehlerhaften Aufbaus besonders instabil. Die Symptome sind unterschiedlich ausgeprägt, oft sind das Herz- und Gefäßsystem betroffen. Hier liegen auch die größten Gefahren der Krankheit. So können sich in der Gefäßwand der Hauptschlagader (Aorta) Aussackungen (sogenannte Aneurysmen) und Risse bilden, die das Platzen der Aorta zur Folge haben. Auch kann es zu Veränderungen an den Herzklappen kommen, die zur Herzinsuffizienz oder zu gefährlichen Entzündungen der Herzklappen führen können. Die Lunge ist ebenfalls häufig betroffen. Hier können sich Blasen im Gewebe bilden, die beim Platzen ein Zusammenfallen der Lunge bewirken und eine lebensbedrohende Atemnot zur Folge haben. Das Marfan-Syndrom hat in vielen Fällen auch Auswirkungen auf die Augen. So sind einige Patienten kurzsichtig oder leiden am Grünen oder Grauen Star. Auch eine Ablösung der Netzhaut ist möglich. Das Skelettsystem von Patienten des Marfan-Syndroms weist ebenfalls Besonderheiten auf. Viele Betroffene sind hoch gewachsen und haben oft eine verformte Wirbelsäule, eine Kiel- oder Trichterbrust, einen sehr schmalen Kiefer sowie Plattfüße. Ihre Gelenke sind zudem häufig überdehnbar.
So kann das Marfan-Syndrom behandelt werden
Zwar kann die Ursache des Marfan-Syndroms – der Genfehler – nicht behoben werden, aber die Symptome der Krankheit können heute sehr gut behandelt werden. Da das Marfan-Syndrom Auswirkungen auf viele verschiedene Organsysteme hat, solltest Du, wenn Du am Marfan-Syndrom leidest, dafür sorgen, dass Du Dich von einem fachübergreifenden Ärzteteam betreuen lässt. So achtet beispielsweise ein Kardiologe auf die Gesundheit Deines Herzens. Eine regelmäßige Überwachung der Veränderungen an Deiner Aorta ist dabei besonders wichtig. Ein Orthopäde behält Deine Wirbelsäule im Blick, sodass er eine eventuelle Schädigung verhindern oder zumindest hinauszögern kann. Durch Möglichkeiten wie Korsett- und Einlagenbehandlungen oder gegebenenfalls Operationen können Komplikationen behoben werden. Regelmäßige Besuche beim Augenarzt können Augenerkrankungen, die im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom stehen, abwenden. Gerade wenn Du schwanger bist, solltest Du Dich auch intensiv von Deinem Frauenarzt betreuen lassen. So kannst Du ganz sicher sein, dass alle denkbaren Auswirkungen Deiner Krankheit beobachtet werden und Du und Dein Kind trotz der Erkrankung eine hohe Lebensqualität habt.
Marfan-Syndrom und Schwangerschaft
Eine Schwangerschaft bedeutet für Dich ein erhöhtes Risiko, wenn Du am Marfan-Syndrom leidest. Wenn Du also eine Schwangerschaft planst, solltest Du vorher ein umfangreiches Aufklärungsgespräch über mögliche Komplikationen mit Deinem Arzt führen. Generell gilt: Je ausgeprägter das Marfan-Syndrom, desto höher die Risiken bei einer Schwangerschaft. So besteht bei einer Schwangerschaft beispielsweise die erhöhte Gefahr einer sogenannten Aortendissektion. Dabei kommt es zur Aufspaltung oder zum Zerreißen der Hauptschlagaderwand. Die Aortendissektion ist lebensbedrohlich, da die Aufspaltung der Aortenwand zu einem Aufplatzen der Hauptschlagader sowie zu akuten Durchblutungsstörungen verschiedener Organe führen kann. Ein besonders hohes Risiko für so eine Dissektion besteht bei einem Hauptschlagaderdurchmesser von über 40 Millimeter. Wenn Deine Aortenwurzel einen solchen Durchmesser übersteigt, heißt das aber trotzdem nicht zwangsläufig, dass Du auf keinen Fall schwanger werden solltest. Es gibt zum Beispiel die Möglichkeit, dass Du Dich vor einer Schwangerschaft vorbeugend einem Aortenwurzelersatz unterziehst. Ganz besonders wichtig ist in jedem Fall, dass Du Dein Herz während der Schwangerschaft regelmäßig (zum Beispiel in dreimonatigen Abständen) mit dem Ultraschall untersuchen lässt. Wenn Du auf eine intensive ärztliche Betreuung achtest, steht einer Schwangerschaft nichts im Wege. Du solltest Dir jedoch im Vorfeld ausreichend Gedanken darüber machen, ob Du die Risiken, die bei einer Schwangerschaft für Marfan-Syndrom-Patientinnen bestehen, wirklich auf Dich nehmen willst.
Pränataldiagnostik beim Marfan-Syndrom
Wenn Du oder Dein Partner am Marfan-Syndrom leidet, liegt die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung an Euer Kind bei 50 Prozent. Ein Arzt kann aber schon während der Schwangerschaft anhand der Pränataldiagnostik feststellen, ob Euer Kind ebenfalls erkrankt ist. Dazu kann ab der 10. SSW eine Gewebeentnahme aus der Plazenta oder ab der 15. SSW eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden. Das Fehlgeburtsrisiko ist mit 0,5 bis 1 Prozent bei beiden Untersuchungen sehr gering. Der Arzt stellt mit diesen Methoden jedoch lediglich fest, ob der Fötus vom Marfan-Syndrom betroffen ist. Wie schwer das Ausmaß der Erkrankung bei Eurem Kind später sein wird, lässt sich leider nicht vorhersagen. Ob Du eine solche Untersuchung durchführen lassen möchtest, ist natürlich Dir selbst überlassen. Mit dem Wissen um die Krankheit kannst Du Dich jedoch besser auf die Geburt vorbereiten. So kannst Du beispielsweise schon im Vorfeld eine Klinik mit angeschlossener Kinderkardiologie für die Geburt aussuchen oder auch schon Ausschau nach einem Kinderarzt halten, der sich mit dem Marfan-Syndrom auskennt.
Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit des Bindegewebes, die Folgen für verschiedene Organsysteme haben kann. Besonders das Herz- und Gefäßsystem ist von der Krankheit betroffen. Die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung liegt bei 50 Prozent. Mit einer fachübergreifenden ärztlichen Behandlung können Patienten jedoch ein weitgehend normales Leben führen. Wenn Du am Marfan-Syndrom leidest und schwanger werden möchtest, solltest Du dies im Vorfeld mit Deinem Arzt absprechen, da eine Schwangerschaft von Marfan-Syndrom-Patienten einige Risiken birgt. Mit einer intensiven ärztlichen Betreuung verläuft die Schwangerschaft in vielen Fällen jedoch problemlos.
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