Als Polkörperdiagnostik wird ein Verfahren bezeichnet, welches in der Regel im Zuge einer In-vitro-Fertilisation angewandt wird. Wenn ein Paar nach über einem Jahr Geschlechtsverkehr ohne Verhütung nicht schwanger wird, bietet sich eine künstliche Befruchtung an. Die Polkörperdiagnostik ist dann eine Möglichkeit, um auszuschließen, dass die Eizelle der Frau an einer Erbkrankheit leidet, die auch das Einnisten des Embryos erschweren oder zu einer Fehlgeburt führen kann.
Mit der Polkörperdiagnostik zum Wunschkind
Die Polkörperdiagnostik, auch PKD genannt, ist eine genetische Untersuchung einer Eizelle. Da diese Untersuchung nur geschehen kann, wenn die Eizelle aus den Eierstöcken der Frau entnommen wird, erfolgt die Polkörperdiagnostik in der Regel entweder aufgrund einer In-vitro-Fertilisation, um die Chancen auf eine Einnistung des Embryos zu erhöhen oder die In-vitro-Fertilisation erfolgt aufgrund der Polkörperdiagnostik, da diese aufgrund von vorhandenen Erbkrankheiten empfohlen wird. Die PKD gilt hierbei als eine Präfertilisationsdiagnostik. Die Untersuchung erfolgt also vor der Verschmelzung der Zellkerne von Eizelle und Spermium. Dies hat zur Folge, dass mit Hilfe dieser Methode immer nur die genetischen Anlagen der Mutter betrachtet werden können. Genetische Erkrankungen des Vaters können mit Hilfe der PKD nicht ausgeschlossen werden.
Die Polkörperdiagnostik als Teil der In-vitro-Fertilisation
Wenn du und dein Partner bereits seit über einem Jahr versucht schwanger zu werden und es bis jetzt noch nicht geklappt hat, dann kommt rechtlich gesehen eine In-vitro-Fertilisation für Euch in Frage. Bei diesem Verfahren werden dir einige Eizellen entnommen und in der Regel in einem Reagenzglas mit dem Sperma deines Partner zusammengebracht, um eine Befruchtung zu sichern. Sollte dieses Verfahren nicht glücken, gibt es immer noch die Möglichkeit einer Spermieninjektion (ICSI), bei der das Spermium direkt in die Eizelle injiziert wird, sodass eine Befruchtung in jedem Fall stattfindet. Da die befruchtete Eizelle sich bei diesem Verfahren bereits außerhalb der Gebärmutter befindet, bietet es sich geradezu an, diese, zum Beispiel mit Hilfe der Polkörperdiagnostik, auf Krankheiten und Anomalien untersuchen zu lassen. Die Polkörperdiagnostik kann hierbei bestimmte Erbkrankheiten und Chromosomenanomalien ausschließen, die unter anderem auch für eine erhöhte Wahrscheinlichkeit von Fehlgeburten verantwortlich sein können.
Polkörperdiagnostik vs. Präimplantationsdiagnostik
Wenn bei dir und deinem Partner die Entscheidung für eine In-vitro-Fertilisation gefallen ist, stellt sich als nächstes die Frage, welche Form der Diagnostik angewandt werden soll. Ihr habt hierbei die Auswahl zwischen der Polkörperdiagnostik und der Präimplantationsdiagnostik. Der Unterschied dieser beiden Verfahren ist relativ einfach zu erklären. Die Polkörperdiagnostik gehört zur Gruppe der Präfertilisationsdiagnostiken. Sie zeichnet sich also dadurch aus, dass der Polkörper der Eizelle nach dem Eindringen des Spermas, aber noch vor der Verschmelzung der Zellkerne von Eizelle und Spermium entnommen wird. Da in diesem Fall nur der Polkörper der Eizelle entnommen wird und beide Zellkerne noch nicht verschmolzen sind, ist so auch nur eine Untersuchung des genetischen Materials der Frau möglich. Die Präimplantationsdiagnostik findet hingegen nach der Verschmelzung der Zellkerne statt und untersucht dementsprechend auch das gesamte genetische Material des Embryos. Auf diese Art und Weise können Erbkrankheiten effektiver ausgeschlossen werden. Darüber hinaus können mit Hilfe der PID sogar das Geschlecht des Babys und bestimmte Eigenschaften bestimmt werden. Trotz der diversen Vorteile der PID gegenüber der PKD galt und gilt letztere hauptsächlich als bewährte Methode in Ländern, in denen die Präimplantationsdiagnostik gesetzlich verboten ist. Bis zur Mitte des Jahres 2011 war dies auch in Deutschland noch der Fall. Mittlerweile ist die Präimplantationsdiagnostik jedoch zum Screening von Chromosomenanomalien (Aneuploidien) und dem Ermitteln von Erbkrankheiten erlaubt.
Die Möglichkeiten der Polkörperdiagnostik
Trotz der grundsätzlich effektiveren Methode der Präimplantationsdiagnostik können auch mit der Polkörperdiagnostik einige Erkrankungen ausgeschlossen werden. In erster Linie sind dies bestimmte Chromosomenanomalien. Hierzu zählen Translokationen von Chromosomen, also ein falscher Abstand von Chromosomenpaaren zueinander, und eine Fehlverteilung der Chromosomensätze, bei der ein Chromosom zu viel oder zu wenig vorhanden ist. Durch diese Fehlverteilung kann es zu diversen Trisomien kommen, von denen die bekannteste wohl die Trisomie-21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist. Darüber hinaus kann die Polkörperdiagnostik auch monogenetische Erbkrankheiten ausschließen, wie etwa Chorea Huntington, Neurofibromatose oder das Marfan-Syndrom. Insbesondere bei Frauen im höheren Alter steigt das Aneuploidierisiko stark an, was nicht nur später zu Krankheiten beim Kind führen, sondern auch die Einnistung behindern und eine Schwangerschaft von vornherein verhindern kann. Mit Hilfe der Polkörperdiagnostik steigt die Einnistungswahrscheinlichkeit, und die Rate der Fehlgeburten sinkt nachweislich.
Die Grenzen der Polkörperdiagnostik
Trotz der vielen Möglichkeiten der Polkörperdiagnostik trifft sie jedoch auch bereits relativ früh auf ihre Grenzen. Da bei der PKD nur der Polkörper der Eizelle entnommen wird, können auch nur die Gene der Mutter untersucht werden. So können dominante und X-chromosomale Krankheiten problemlos erkannt werden, bei rezessiven kann jedoch nur prozentual darauf geschlossen werden, ob die Krankheit möglicherweise auftritt, falls diese beim Vater vorhanden sein sollte. Eben aus diesem Grund wird die Polkörperdiagnostik in der Regel nur noch in Ländern angewandt, in denen die umfangreichere Präimplantationsdiagnostik gesetzlich verboten ist, so etwa in Deutschland bis zum Jahr 2011. Seitdem ist die Präimplantationsdiagnostik zur Erkennung von Erbkrankheiten und zum Screening auf Chromosomenanomalien erlaubt. Dies hat die Polkörperdiagnostik in Deutschland zur Zeit weitestgehend überflüssig gemacht.
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Die Polkörperdiagnostik ist in Ländern, in denen eine Präimplantationsdiagnostik rechtlich nicht erlaubt ist, nach wie vor eine nützliche Alternative. So kann sie effektiv Erbkrankheiten und Aneuploidien ausschließen, dies jedoch nur im genetischen Material der Mutter. Um die Anomalien und Krankheiten des kompletten genetischen Materials des Embryos auszuschließen, reicht die Polkörperdiagnostik nicht aus. Hierzu wird deswegen in der Regel die Präimplantationsdiagnostik angewandt.
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