Im Zusammenhang von Hormonstörungen bei einem unerfüllten Kinderwunsch hört man häufig, dass zu viele männliche Hormone im Körper der Frau gebildet werden und für Zyklusstörungen verantwortlich sind. Eine mögliche Ursache dafür ist das Polyzystische Ovarsyndrom. Adrenogenitales Syndrom (AGS) ist eine andere. Die Stoffwechselerkrankung kann bei Männern und Frauen vorkommen und frühzeitig erkannt gut behandelt werden.
Als adrenogenitales Syndrom bezeichnet man eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, bei denen die Bildung von bestimmten körpereigenen Hormonen in der Nebennierenrinde gestört ist. In der Folge kommt es zu einem Überschuss an männlichen Hormonen, die je nach Stärke des AGS unterschiedliche Symptome hervorrufen können. Männliche Hormone, wie zum Beispiel Testosteron, heißen übrigens nicht so, weil diese Hormone eigentlich nur bei Männern vorkommen. Alle Hormone kommen sowohl beim Mann als auch bei der Frau vor, lediglich in einer unterschiedlichen Konzentration. Die Ursachen für ein adrenogenitales Syndrom sind verschiedene Enzymdefekte, die autosomal-rezessiv vererbt werden. Das heißt, dass beide Eltern Träger des defekten Gens sein müssen, um es weiter zu vererben. AGS können sowohl Jungen als auch Mädchen bekommen, allerdings sehen die Symptome bei den beiden Geschlechtern unterschiedlich aus. Wenn ein adrenogenitales Syndrom vorliegt, ist die Umwandlung von Cholesterin in die Hormone Cortisol und Aldosteron blockiert. Diese Hormone werden also nicht mehr in ausreichender Menge produziert. Um diesen Mangel auszugleichen, wird die Nebennierenrinde, in der diese Hormone gebildet werden, überstimuliert und der Körper versucht, mehr davon zu bilden. Da dies jedoch durch den Enzymdefekt verhindert wird, entsteht ein Überfluss an unfertigen Vorstufen dieser Hormone, die in anderen Stoffwechselprozessen in Androgene, also in männliche Hormone umgewandelt werden. Liegt ein adrenogenitales Syndrom vor, führt also der Mangel an Cortisol und Aldosteron zu einem Überschuss an männlichen Hormonen. Neben den anderen Symptomen des AGS kann dies auch Deinen Zyklus durcheinander bringen und so den Weg zum Baby erschweren.
Adrenogenitales Syndrom: Symptome der verschiedenen Formen
Der Begriff „adrenogenitales Syndrom“ setzt sich aus den griechischen Wörtern für Nebenniere (adreno) und Geschlecht (genitale) zusammen. Die Bildung von Hormonen in der Nebennierenrinde ist gestört und bewirkt einen Überschuss an männlichen Hormonen. Dabei unterscheidet man verschiedene Formen des AGS. Als klassisches adrenogenitales Syndrom bezeichnet man die Form der Erkrankung, die bereits bei der Geburt Symptome wie die Vermännlichung weiblicher Geschlechtsmerkmale hervorruft. Diese reicht von einer Vergrößerung der Klitoris bis hin zur Bildung eines Pseudopenis trotz innerer weiblicher Genitalien. Bei Jungen bewirkt ein klassisches adrenogenitales Syndrom keine äußeren Symptome bei der Geburt, aber im Kindesalter macht es sich bei Jungen sowie Mädchen durch schnelles Wachstum und eine verfrühte Scheinpubertät bemerkbar. Vorzeitige Schambehaarung, Stimmbruch, beim Jungen ein schnell wachsender Penis und bei Mädchen das Ausbleiben der Regelblutung sind weitere Anzeichen auf ein klassisches adrenogenitales Syndrom. Dieses kann zusätzlich mit einem Salzverlust einhergehen und bei erkrankten Kindern eine lebensbedrohliche sogenannte „Salzverlustkrise“ hervorrufen. Diese Form des AGS muss daher so schnell wie möglich diagnostiziert und behandelt werden. Eine weitere Form nennt sich nicht-klassisches adrenogenitales Syndrom oder auch „late-onset-AGS“. Hier treten die Symptome erst zu einem späteren Zeitpunkt auf, zum Beispiel in der Pubertät. Bis auf die Vermännlichung der Genitalien ähneln die Symptome denen des klassischen AGS ohne Salzverlust, sind aber weniger stark ausgeprägt. Vor der Pubertät sind Betroffene oft größer als ihre Altersgenossen, doch ohne Behandlung bleiben sie im Erwachsenenalter kleinwüchsig. Das nicht-klassische AGS kann auch so gering ausgeprägt sein, dass zwar die Störung im Hormonhaushalt biochemisch vorhanden ist, aber keine Symptome auftreten. Oftmals wird dann erst bei unerfülltem Kinderwunsch festgestellt, dass ein nicht-klassisches sozusagen „kryptisches“ adrenogenitales Syndrom für den Überschuss an männlichen Hormonen verantwortlich ist.
Adrenogenitales Syndrom: Behandlungsmöglichkeiten
Ein klassisches adrenogenitales Syndrom mit vermännlichten Genitalien bei Mädchen kann sofort diagnostiziert und mit einer Hormonersatztherapie behandelt werden. Die vergrößerten Geschlechtsteile können operativ korrigiert werden und mit einer individuellen Medikation wird die Störung im Hormonhaushalt gut ausgeglichen. Beim Jungen und auch beim später einsetzenden nicht-klassischen AGS müssen die Symptome zuerst richtig gedeutet werden, um AGS richtig zu behandeln. Das fehlende Hormon Cortisol muss dann lebenslang in Form von Tabletten eingenommen werden. Wenn ein adrenogenitales Syndrom mit Salzverlust vorliegt, fehlt neben dem Stresshormon Cortisol auch das Hormon Aldosteron, das für den Mineralhaushalt zuständig ist. Auch Aldosteron kann in Form von Tabletten ersetzt werden. Im Großen und Ganzen nimmt ein rechtzeitig erkanntes adrenogenitales Syndrom bei einer Hormonersatztherapie einen guten Verlauf. In Stresssituationen, zum Beispiel bei Fieber und anderen Infekten, muss die Dosis erhöht werden, da ja das Stresshormon Cortisol nicht vom Körper selbst gebildet wird. Die Medikation muss also regelmäßig überprüft und je nach Bedarf angepasst werden.Wenn dies geschieht, sind Männer und Frauen jedoch normal zeugungsfähig. Allerdings steigt bei ihnen auch die Chance, die Veranlagung für ein adrenogenitales Syndrom weiter zu vererben.
Adrenogenitales Syndrom: Schwanger mit Dexamethason
Eins der künstlich hergestellten Hormone, mit dem das fehlende Cortisol ersetzt werden kann, ist Dexamethason. Durch die Behandlung von AGS mit Dexamethason werden die gestörten Hormone im Körper ersetzt, damit sie nicht weiterhin in die männlichen Sexualhormone umgewandelt werden. Ein adrenogenitales Syndrom kann also zwar dafür sorgen, dass Zyklusstörungen bei der Frau auftauchen und sie infolgedessen unfruchtbar ist, aber wenn AGS bereits diagnostiziert wurde und mittels einer Ersatztherapie behandelt wird, steht einer Schwangerschaft nicht mehr im Weg. Dein Frauenarzt hat bestimmt schon untersucht, ob Dein unerfüllter Kinderwunsch an einem Überschuss an männlichen Hormonen liegt. So wie die anderen Symptome, die ein adrenogenitales Syndrom mit sich bringt, kann auch Unfruchtbarkeit durch AGS zum Beispiel mit Dexamethason gut und erfolgreich behandelt werden.
Wenn bei Dir ein adrenogenitales Syndrom vorliegt und der Überschuss an männlichen Hormonen Deinem Kinderwunsch einen Strich durch die Rechnung macht, ist das kein Grund zu verzweifeln. Alle Formen von AGS können mit einer Hormonersatztherapie gut behandelt werden. Mittel wie Dexamethason gleichen den gestörten Hormonhaushalt wieder aus und normalisieren Deinen Zyklus, sodass einer Schwangerschaft nichts mehr im Weg steht, obwohl ein adrenogenitales Syndrom diagnostiziert wurde.
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