Dank der Fortschritte in der Forschung können Erbkrankheiten immer besser verstanden und somit auch behandelt werden. Sichelzellenanämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die Jungen und Mädchen in gleichem Maß betrifft und die Blutgerinnung negativ beeinflusst. Die Krankheit ist besonders in Afrika weit verbreitet und wird durch eine Genmutation, eine Änderung des Erbgutes, ausgelöst. Wie kannst Du erkennen, ob Dein Kind betroffen ist und wie wird die Krankheit behandelt?
Blutkrankheiten frühzeitig erkennen
Sichelzellanämie, im Volksmund auch unter Sichelzellkrankheit bekannt, ist eine vererbbare Erkrankung der roten Blutkörperchen und gehört zur Gruppe der Hämoglobinopathien. Sie wird durch einen genetischen Defekt hervorgerufen und löst eine Veränderung im Hämoglobin aus, die dazu führt, dass die roten Blutkörperchen die namensgebende Form einer Sichel annehmen. Hämoglobin ist der rote Blutfarbstoff, der den Blutkörperchen nicht nur ihre rote Farbe verleiht, sondern auch für den Sauerstofftransport zuständig ist. Die Veränderung dieses wichtigen Stoffes kann die Elastizität der Blutkörperchen mindern, was zur Verklumpung und letztendlich einer Anämie, auch Blutarmut genannt, führen kann.
Durch welche Symptome zeigt sich die Sichelzellanämie?
Da unterschiedliche Formen von Sichelzellanämie existieren, können die Symptome der Erkrankung unterschiedlich stark auftreten. Eines der Hauptanzeichen für Sichelzellanämie sind Schmerzen im Skelettsystem, die durch Gefäßverschlüsse und schlechte Durchblutung des Knochenmarks ausgelöst werden. Die Schmerzen müssen sich jedoch nicht auf diesen Bereich beschränken, sondern können mitunter auch die Augen, die Lunge oder das Gehirn betreffen. Dazu kommt außerdem noch eine Anfälligkeit für bakterielle Infekte, die auf die durch Gefäßverschlüsse gestörte Funktion der Milz zurückzuführen sind. Gerade bei Babys oder Kleinkindern kann es zusätzlich zu einer sogenannten Milzsequestration, einer gefährlichen Ansammlung von Blut in der Milz, kommen.
Sichelzellanämie: Die Diagnose beim Arzt
Um festzustellen, ob Dein Kind an Sichelzellanämie leidet, macht der Arzt sich in einem Gespräch zunächst einmal ein Bild über vorangegangene Erkrankungen im Familienkreis und die Beschwerden des kleinen Patienten. Im Anschluss wird Deinem Kind Blut abgenommen und im Labor unter dem Mikroskop auf die typisch geformten sichelförmigen Blutkörperchen untersucht. Dank der Fortschritte in der Forschung kann man heutzutage außerdem auch schon vorgeburtlich prüfen lassen, ob das Kind von Sichelzellanämie betroffen ist. Dazu kann eine sogennante Chorionzottenbiopsie gemacht werden, die in Deutschland allerdings noch recht selten durchgeführt wird.
Diagnose Sichelzellanämie: Was jetzt?
Ein wichtiger Aspekt der Behandlung von Sichelzellanämie sind vorbeugende Maßnahmen, die Gefäßverschlüsse verhindern sollen. Wenn die Diagnose bei einem Kleinkind gestellt wird, empfehlen Ärzte deswegen die Gabe von Antibiotika bis zum fünften Lebensjahr sowie die Impfung gegen Pneumokokken, die bei Menschen mit Sichelzellanämie lebensgefährliche Blutvergiftungen auslösen können. Um das Kind vor einer Milzsequestration zu schützen, wird den Eltern außerdem gezeigt, wie sie die Milz ihres Kindes auch zu Hause von Außen abtasten können, um im Notfall sofort mit der richtigen Behandlung anfangen zu können. Parallel dazu sollte außerdem eine jährliche Ultraschalluntersuchung der gehirnversorgenden Gefäße vorgenommen werden, um schon frühzeitig zu erkennen, ob das Kind an einem erhöhten Schlaganfallrisiko leidet. Ab dem siebten Lebensjahr kommt eine weitere jährliche Untersuchung der Nieren hinzu. Generell solltest Du außerdem vorbeugend darauf achten, dass Dein Kind nicht in zu kaltem Wasser schwimmt und genug trinkt. Zigaretten und Alkohol sollten Betroffene ebenfalls meiden.
Wie wird Sichelzellanämie behandelt?
Obwohl es verschiedene Behandlungsmethoden für die unterschiedlichen Symptome der Krankheit gibt, kann Sichelzellanämie an sich bis heute leider nicht risikofrei geheilt werden. Auftretende Gefäßverschlüsse, die oft zu Schmerzen führen, werden meistens mit einer Flüssigkeitszufuhr – die auch einfach aus viel trinken bestehen kann – und einer geeigneten Dosis Schmerzmitteln behandelt. Bei manchen Patienten wird dabei sogar eine regelmäßige Transfusion eingesetzt. Je nach Situation ist hier aber auch die Gabe von Antibiotika, eine Bluttransfusion oder die operative Entfernung von Milz oder Gallenblase sinnvoll. Um die Sichelzellanämie an sich zu heilen, muss eine Stammzellentransplantation vorgenommen werden, die allerdings einige Risiken birgt, weshalb die Vor- und Nachteile dieser Therapie zunächst sorgfältig abgewogen werden müssen. Wenn eine Transplantation in Erwägung gezogen wird, was meistens nur bei einer sehr stark ausgeprägten Sichelzellanämie der Fall ist, muss außerdem noch ein passender Familienspender der Stammzellen gefunden werden. Aber keine Sorge: Meistens reicht eine gute ärztliche Betreuung vollkommen aus, um den Krankheitsverlauf günstig zu beeinflussen und dem Betroffenen ein weitgehend beschwerdefreies Leben zu ermöglichen.
Wodurch wird Sichelzellanämie ausgelöst?
Sichelzellanämie ist eine vererbbare Krankheit, was bedeutet, dass betroffene Eltern das kranke Gen an ihre Kinder weitergeben können. Es kann aber auch sein, dass Menschen ein gesundes und ein krankes Gen in sich tragen, wodurch die Krankheit zwar nicht ausbricht, aber trotzdem an den Nachwuchs übertragen werden kann. Die Eltern fungieren in diesen Fällen als sogenannte heterozygote Träger, bei denen keine Krankheitsanzeichen auftreten, wodurch sie oft nichts von ihrer Erkrankung wissen. Sichelzellanämie bricht also nur aus wenn man zwei kranke Gene hat. Das hat zur Folge, dass der Körper nicht den normalen, sondern einen veränderten Blutfarbstoff produziert, der durch seine mangelnde Elastizität, Gefäßverschlüsse verursacht.
Sichelzellanämie ist eine Blutkrankheit, die durch eine Mutation im Erbgut ausgelöst wird und von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden kann. Obwohl die Krankheit an sich bis heute leider nicht ganz risikofrei geheilt werden kann, gibt es mittlerweile doch viele verschiedene Behandlungsmethoden, die Betroffenen ein weitgehend beschwerdefreies Leben ermöglichen. Wenn Du noch Fragen zur Sichelzellanämie hast, hilft Dir Dein Arzt sicher gerne weiter.
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