Unter dem Rett-Syndrom versteht man eine genetische Erkrankung, die eine schwere Entwicklungsstörung aufgrund einer krankhaften Veränderung des Gehirns nach sich zieht. In Deutschland leidet gut ein Kind von 15.000 an der Krankheit. Aufgrund der Art der Vererbung sind es meist Väter, die selbst nicht erkrankt sind, welche das mutierte Chromosom an ihre Töchter weitergeben. Auch wenn es noch nicht heilbar oder vermeidbar ist, gibt es doch einige Dinge, die Du tun kannst, um Deinem Kind das Leben mit dem Rett-Syndrom zu erleichern.
Das Rett-Syndrom – Entwicklungsstillstand
Das Rett-Syndrom wurde erstmals im Jahr 1966 von dem Wiener Arzt Andreas Rett beschrieben. Dieser beobachtete zufällig zwei Mädchen, die mit ihren Müttern im Wartezimmer saßen und mit ihren Händen sich-wiederholende Waschbewegungen ausführten. Die sogenannten Handstereotypien sind das Hauptsymptom der genetischen Erkrankung, entwickeln sich jedoch meist erst nach dem ersten Lebensjahr. Um das Rett-Syndrom bereits vorher zu erkennen, solltest Du die Entwicklung Deines Kindes ganz genau beobachten. Wenn Du irgendwann feststellst, dass sich Dein Kind in seiner sprachlichen und motorischen Entwicklung scheinbar nicht mehr weiterentwickelt, solltest Du einen Arzt zu Rate ziehen. Du solltest jedoch keine Angst haben, wenn Dein Kind sich nur etwas langsamer entwickelt als so manches andere Kind. Dies bedeutet in der Regel nicht, dass Dein Kind an einer Krankheit leidet, sondern nur dass es sich etwas mehr Zeit lässt. Kannst Du jedoch gar keine Entwicklung feststellen oder kann Dein Kind plötzlich Dinge nicht mehr, die es die Wochen davor noch perfekt beherrschte, solltest Du umgehend einen Kinderarzt aufsuchen.
So erkennst Du das Rett-Syndrom
Das klassische Symptom bei einem Rett-Syndrom sind die sogennanten Handstereotypien, bei der Betroffene ständig Handbewegungen wie beim Händewaschen wiederholen. Dies tritt jedoch erst etwa ab dem ersten Lebensjahr auf. Vorher kannst Du die Krankheit bereits an dem kompletten motorischen und sprachlichen Entwicklungsstillstand Deines Kindes zwischen dem 6. und 18. Monat erkennen. Oftmals lernen Kinder, die an dem Rett-Syndrom leiden, auch nur sehr verzögert sprechen, wenn sie es überhaupt jemals lernen. Aufgrund der Unfähigkeit der Betroffenen mit ihrer Umwelt zu kommunizieren, ist es auch nur sehr schwer die kognitiven Fähigkeiten der Kinder richtig einzuschätzen, obwohl heutzutage davon ausgegangen wird, dass sie an schweren mentalen Retardierungen leiden. Zudem sind die motorischen Fähigkeiten ebenfalls stark beeinträchtigt. Die meisten Kinder lernen nie selbstständig zu laufen und auch das Krabbeln fällt ihnen bereits sehr schwer. Ein weiteres Symptom, an dem Du das Rett-Syndrom erkennen kannst, sind die schlechten motorischen Fähigkeiten der Hände. Die Kinder sind oftmals nicht in der Lage Gegenstände so zu hantieren wie andere Kinder in ihrem Alter. Weitere Symptome, die auftreten können, aber nicht müssen, sind epileptische Anfälle, Zähneknirschen, Skoliose (eine Krümmung der Wirbelsäule), Schlafstörungen und ein verzögertes Wachstum. Solltest Du beobachten können, dass Dein Kind sich nicht nur langsam, sondern scheinbar gar nicht mehr weiterentwickelt, solltest Du unbedingt sofort Deinen Kinderarzt aufsuchen.
Das Rett-Syndrom und sein Verlauf
Kinder, die an dem Rett-Syndrom leiden, entwickeln sich oft die ersten paar Monate vollkommen normal. Erst ab dem sechsten Monat können Komplikationen auftreten. Die motorische und sprachliche Entwicklung stagniert zu diesem Zeitpunkt komplett und das Kind zeigt sich an seiner Umwelt eher desinteressiert. Ab dem ersten Lebensjahr fangen die Betroffenen dann mit den typischen Handbewegungen an, während sich die bereits erlernten sprachlichen und motorischen Fähigkeiten langsam zurückentwickeln. Die Kinder sind in dieser Phase weiter sehr in sich gekehrt und zeigen kaum Interesse für ihre Umwelt. Erst in etwa ab dem zweiten Lebensjahr verbessert sich die Aufnahmefähigkeit der Kinder mit Rett-Syndrom wieder etwas und ihre Fähigkeit zu kommunizieren nimmt zu. Sobald die Kinder in die Pubertät kommen, entwickeln sich die kognitiven Fähigkeiten auch erneut etwas weiter, während die motorischen Fähigkeiten häufig weiter abnehmen.
So wird das Rett-Syndrom behandelt
Das Rett-Syndrom ist leider nach wie vor nicht heilbar, jedoch lassen sich die Symptome mehr oder weniger gut therapieren. Ein Erfolg ist hierbei auch immer vom jeweiligen Grad der physischen und psychischen Regression abhängig. Aus diesem Grund wird ein Kinderarzt die verschiedenen Möglichkeiten der Therapie auch individuell auf jedes Kind abstimmen. Möglich sind hier zum Beispiel eine Physiotherapie zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten beim Krabbeln und Laufen, therapeutisches Reiten zur Verbesserung des Gleichgewichts oder eine Ergotherapie zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten der Hände. Weiterhin kann der Besuch eines Logopäden oder eines Sprachtherapeuten sinnvoll sein, um die Kommunikation mit der Umwelt zu verbessern.
Die Folgen einer Erkrankung an dem Rett-Syndrom
Trotz der zahlreichen therapeutischen Maßnahmen, die Kinder, welche an dem Rett-Syndrom leiden, in Anspruch nehmen können, sind die Folgen schwerwiegend. Auch mit einer guten Physiotherapie lernen die meisten Kinder nie richtig laufen und sind so ihr Leben lang an einen Rollstuhl gebunden. Darüber hinaus schränken die sprachlichen Defizite die Kommunikation mit der Umwelt stark ein. Einige Betroffene leiden zudem an epileptischen Anfällen, auf die im Notfall zügig reagiert werden muss. Aus diesen Gründen ist die Folge einer Erkrankung an dem Rett-Syndrom meist, dass die Kinder ihr Leben lang betreut werden müssen und niemals selbstständig leben können.
Das Rett-Syndrom ist eine schwerwiegende genetische Erkrankung, die die motorischen, sprachlichen und kognitiven Fähigkeiten der Betroffenen so stark einschränkt, dass sie nicht in der Lage sind, ein unabhängiges Leben zu führen. Obwohl es für das Rett-Syndrom keine Heilungschancen gibt, können Erkrankte doch einige Therapiemöglichkeiten in Anspruch nehmen, die ihnen und ihren Eltern das Leben in dieser schwierigen Situation erleichern.
