Das Katzenschreisyndrom bezeichnet eine Krankheit, bei der die betroffenen Kinder Schreie ausstoßen, die wie das Miauen einer Katze klingen. Aufgrund des französischen Wissenschaftlers Jérôme Lejeune, der die Krankheit als erstes beschrieb, ist sie auch als Cri-du-chat-Syndrom bekannt. Das Katzenschreisyndrom tritt nur ausgesprochen selten auf, falls Du jedoch die Sorge hast, Dein Kind könne erkrankt sein, erfährst Du hier alles, was Du bezüglich Symptome und Behandlung wissen musst.
Wie häufig tritt das Katzenschreisyndrom auf?
Bei dem Katzenschreisyndrom handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die daher nicht im ursprünglichen Sinne geheilt werden kann. Es ist eine relativ seltene Chromosomenanomalie, die auftritt, wenn ein kleiner Teil des Chromosoms fünf fehlt. Nur bei einem von 50.000 Kindern tritt die Krankheit auf, wobei Mädchen gut fünf Mal häufiger betroffen sind als Jungen. Im Gegensatz zum Syndrom selbst, können die Symptome allerdings gut behandelt werden. Deswegen ist es gut, wenn Du genau über die Krankheit Bescheid weißt.
Das Katzenschreisyndrom – die Symptome
Die Symptome von Kindern, die am Katzenschreisyndrom leiden, variieren sehr stark. So sind nicht alle Symptome grundsätzlich und in gleicher Ausprägung bei jedem Betroffenen vorhanden. Dennoch gibt es einige allgemeine Dinge, die Dir auffallen können, wenn Dein Kind an dem Cri-du-chat-Syndrom leidet. Das erste und auffälligste Symptom ist das, wonach die Krankheit auch benannt ist: Die Katzenschreie, die Kinder in etwa bis zum zweiten Lebensjahr ausstoßen. Diese kommen von einer Fehlbildung des Kehlkopfs, welche auch später im Leben noch zu Problemen beim Sprechen führen kann. Darüber hinaus haben Kinder mit Katzenschreisyndrom auch einige körperliche Merkmale, die sie von anderen Kindern ihres Alters unterscheiden. So sind sie häufig kleiner und leichter als normal, haben einen kleineren und recht länglichen Kopf, tiefsitzende Ohren, ein schmales Kinn, eine breite Nasenwurzel sowie weit auseinander liegende Augen. Neben einem etwas von der Norm abweichendem Aussehen, verursacht das Katzenschreisyndrom jedoch auch einige körperliche und geistige Beschwerden. So leiden die Kinder oft an Entwicklungsverzögerungen im motorischen, lautsprachlichen und kognitiven Bereich. Außerdem haben die Betroffenen häufiger als normal Probleme mit den Augen und den Zähnen.
Das Katzenschreisyndrom diagnostizieren
Obwohl die Symptome bei einem Katzenschreisyndrom nicht immer vollständig vorhanden sind und auch in unterschiedlicher Ausprägung auftreten können, wird die Diagnose in der Regel relativ leicht gestellt. Vielen Ärzten fallen die Symptome bereits kurz nach der Geburt auf. Sollten die Anzeichen hier jedoch übersehen werden, merkst Du spätestens nach einiger Zeit mit Sicherheit selbst, dass die Schreie Deines Babys etwas anders klingen, als sie eigentlich sollten. Um Sicherheit zu haben, solltest Du mit Deinem Baby unbedingt den Kinderarzt aufsuchen. Dieser kann Deinem Baby Blut abnehmen und mit Hilfe einer Chromosomenanalyse feststellen, ob ein Katzenschreisyndrom vorliegt oder nicht. Da das Katzenschreisyndrom eine genetische Erkrankung ist, ist es auch möglich, sie bereits vor der Geburt festzustellen. Mit Hilfe der Pränataldiagnostik kann ermittelt werden, ob der Chromosomensatz fünf vollständig vorhanden ist oder nicht. Hierfür ist jedoch eine Punktion der Fruchtblase nötig, um die Zellen des Babys im Fruchtwasser untersuchen zu können. Falls keine Indikation aufgrund von Chromosomenanomalien eines Elternteils vorliegt, ist diese Methode demnach nicht üblich.
So wird das Katzenschreisyndrom therapiert
Da das Katzenschreisyndrom genetisch bedingt ist, ist die Ursache der Krankheit leider nicht heilbar. Dafür sind die Symptome, welche auftreten können, relativ gut in den Griff zu bekommen, wenn die Krankheit früh genug erkannt und therapiert wird. Auch wenn jedes Kind andere Symptome aufzeigt und auch anders auf eine Behandlung reagiert, ist es doch erwiesen, dass eine Förderung generell eine Besserung erzielen kann. Zu den häufigsten Therpiemöglichkeiten zählen Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie. Darüber hinaus ist es auch sinnvoll, so früh wie möglich einen Zahnarzt aufzusuchen, der bereits vorbeugende Maßnahmen gegen möglicherweise auftretende Zahnprobleme einleiten kann.
Wodurch wird das Katzenschreisyndrom ausgelöst?
Das Katzenschreisyndrom wird durch eine Deletion ausgelöst, also eine Art Genmutation, durch die ein Teil des genetischen Materials fehlt. In dem Großteil der Fälle ist diese Mutation rein zufällig und wird nicht durch äußere Einflüsse ausgelöst. In gut 15 Prozent der Fälle ist jedoch eine unbalancierte Chromosomentranslokation der Auslöser. Dies bezeichnet einen verlagerten Abstand zwischen den Chromosomenpaaren, wodurch entweder genetisches Material verloren geht oder zusätzlich vorhanden ist. Bei zehn Prozent dieser Fälle kann eine Translokation bereits bei einem Elternteil der betroffenen Kinder nachgewiesen wieder. Hier ist sie jedoch meist balanciert. Dies bedeutet, dass ein Teil eines Chromosoms an einem anderen Chromosom angelagert ist. Da in diesem Fall jedoch kein Erbmaterial fehlt, hat dies auch keine Auswirkungen auf die Gesundheit der betroffenen Eltern. Lediglich die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit unbalancierten Chromosomentranslokationen zu zeugen, liegt bei gut 50 Prozent und ist somit stark erhöht. Aus diesem Grund wird Eltern, die bereits ein Kind mit einer unbalancierten Chromosomentranslokation haben geraten, sich auf eine balancierte Chromosomentranslokation testen zu lassen. So kann ermittelt werden, ob die Gefahr, an dem Katzenschreisyndrom zu erkranken auch in Folgeschwangerschaften erhöht ist oder nicht.
Das Katzenschreisyndrom ist eine genetische Erkrankung, die meist zufällig entsteht. Ihren Namen hat sie durch die katzenartigen Schreie erhalten, die betroffene Kinder aufgrund einer Fehlbildung des Kehlkopfs ausstoßen. Obwohl die Krankheit selbst nicht heilbar ist, können die Symptome entscheidend gemindert werden. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass Du bereits früh alle möglichen therapeutischen Schritte in Anspruch nimmst, die Dein Kinderarzt Dir empfiehlt.
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