Es gibt eine Vielzahl von Erbkrankheiten, die dank der Fortschritte in der Forschung immer besser verstanden und behandelt werden können. Eine von diesen ist die Bluterkrankung Hämophilie, die in der Regel fast nur Männer und Jungen betrifft. Sie zählt zu den häufigsten Erbkrankheiten und zeichnet sich in erster Linie durch eine gestörte Blutgerinnung aus, wobei etwa einer von 7000 Neugeborenen von der Blutkrankheit betroffen sind. Wie kannst Du erkennen, ob Dein Sohn oder Dein Partner an Hämophilie leidet und wie wird die Krankheit behandelt?
Wenn Wunden nicht mehr richtig heilen
Hämophilie ist eine vererbbare Blutkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist, was bedeutet, dass das Blut aus Wunden nur langsam oder gar nicht gerinnt. Dies ist auf eine angeborene Störung von Betroffenen zurückzuführen, die bewirkt, dass die Gerinnungsfaktoren defekt oder negativ beeinflusst sind. Dabei existieren zwei Formen von Hämophilie: Hämophilie A und Hämophilie B, die jeweils auf unterschiedlichen Gerinnungsfaktoren beruhen. Die Krankheit ist eine der häufigsten Erbkrankheiten und entsteht durch eine Veränderung oder Mutation im Erbgut, genauer gesagt auf den Geschlechtschromosomen. Da die Erbkrankheit an das X-Chromosom gebunden ist, erkranken Männer häufiger, weil Frauen noch ein weiteres X-Chromosom haben, dass in der Regel unverändert ist.
Durch welche Symptome zeigt sich die Erkrankung an Hämophilie?
Die Erkrankung an Hämophilie zeigt sich durch mehrere Anzeichen, die Du leicht erkennen kannst. Die Ausprägung der Symptome ist dabei abhängig davon, wie gering die Menge an Gerinnungsfaktoren im Blut ist. Dabei gilt: Je weniger Gerinnungsfakoren, desto stärker ausgeprägt ist die Bluterkrankung, desto stärker und vielfältiger sind die Symptome. Diese zeigen sich meistens schon im Kindesalter, wenn das Kind anfängt, selbstständig aktiv zu werden, wodurch auch das Verletzungsrisiko steigt. Das erste Anzeichen für die Krankheit können hier zum Beispiel viele blaue Flecken und ungewöhnlich stark ausgedehnte Blutungen ins Gewebe sein. Oberflächliche Wunden wie Schnitte und Schürfwunden heilen hingegen wie bei gesunden Kindern, weil die primäre Blutgerinnung auch bei Hämophilie weiterhin normal aktiv ist. Wenn Du bemerken solltest, dass Dein Kind ungewöhnlich schnell, stark ausgeprägte und schmerzende Blutergüsse bekommt, solltest Du sicherheitshalber einen Arzt aufsuchen, damit dieser eine Erkrankung an Hämophilie ausschließen oder eine frühe Behandlung beginnen kann, um Folgeschäden zu vermeiden. In manchen Fällen kann Hämophilie schon vor der Geburt festgestellt werden. Ein erstes Symptom ist hier das Auftreten von Nabelschnur-Blutungen.
Die Behandlung von Hämophilie
Menschen, die von Hämophilie betroffen sind, haben eine erhöhte Blutungsneigung, weswegen sie darauf achten sollten, Verletzungen zu vermeiden. Zusätzlich dazu sollten Betroffene versuchen, die Blutgerinnung nicht noch weiter zu schwächen, indem sie zum Beispiel Wirkstoffe wie Acetylsalicylsäure, die die Blutgerinnung weiter herabsetzt, meiden. Neben den Maßnahmen zur Vorbeugung gibt es verschiedene Medikamente, die bei der Behandlung von Hämophilie eingesetzt werden. Dazu gehört unter anderem der Wirkstoff Desmopressin, der allerdings nur über einen kurzen Zeitraum angewendet werden darf. Wenn die Bluterkrankung sehr stark ausgeprägt ist, können die fehlenden Gerinnungsfakoren außerdem auch in regelmäßigen Sitzungen zwei bis dreimal die Woche in die Vene gespritzt werden. Im Falle einer leicht ausgeprägten Hämophilie werden die Gerinnungsfakoren nur bei Bedarf – also zum Beispiel vor einer Operation – gespritzt. Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, kann die Ursache der Blutkrankheit an sich bis heute leider nicht aktiv behandelt werden. Die Therapie dient lediglich dazu, die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern und Folgeschäden zu vermeiden.
Hömophilie: Ursache und Vererbung
Wie schon erwähnt, gehört Hämophilie zu den Erbkrankheiten, die durch eine Veränderung auf dem X-Chromosom hervorgerufen wird. Die Ursache der Krankheit liegt also in den Genen. Das menschliche Erbgut besteht dabei unter anderem aus Geschlechtschromosomen, die – wie der Name schon sagt – bestimmen, ob man eine Frau oder ein Mann ist. Die Krankheit wird über das X-Chromosom vererbt, das Frauen zweimal und Männer, in Kombination mit einem Y-Chromosom, einmal besitzen. Betroffene von Hämophilie haben ein verändertes X-Chromosom, das sie entweder von ihren Eltern geerbt haben oder das von alleine während der Zellteilung mutiert ist. Männer sind dabei wesentlich häufiger betroffen, weil sie nur ein X-Chromosom haben, was zur Folge hat, dass sie – falls sie ein mutiertes Gen geerbt haben – im Gegensatz zu den Frauen kein weiteres X-Chromosom als Ausgleich haben. Bei Frauen bricht die Krankheit deswegen auch nur aus, wenn beide X-Chromosome betroffen sind, was aber eher selten der Fall ist. Sie können die Krankheit aber – obwohl sie nicht bei ihnen ausgebrochen ist – an ihr Kind vererben.
Hämophilie ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, die schon im Kindesalter erkannt werden kann und primär Jungen und Männer betrifft. Da die Ursachen der Blutkrankheit bis heute leider nicht erfolgreich behandelt werden kann, richtet sich die Therapie ausschließlich gegen die Beschwerden und soll schweren Folgeschäden vorbeugen. Die Art der Behandlung hängt dabei von der Ausprägung der Krankheit und deren Symptomen ab und soll Betroffenen ein möglichst beschwerdefreies Leben ermöglichen. Wenn Du Dir nicht sicher bist, ob Dein Kind an Hämophilie leidet, solltest Du Deinen Kinderarzt aufsuchen, der mit einigen Untersuchungen sicher feststellen kann, ob Dein Kind von der Blutkrankheit betroffen ist.
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