Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit des Gehirns, die bis heute als unheilbar gilt. Weltweit arbeiten Wissenschaftler mit Hochdruck an Behandlungsmöglichkeiten, doch bisher lassen sich nur die Symptome der Krankheit lindern. Wie vererbt sich eigentlich Chorea Huntington? In welchem Alter tritt die Krankheit auf? Und welche Behandlungsmöglichkeiten sind bisher bekannt?
Chorea Huntington ist eine schwere Erbkrankheit
Bei der Erbkrankheit Chorea Huntington, die auch als Huntingtonsche Chorea, Veitstanz oder Huntington-Krankheit bekannt ist, handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung des Gehirns. Bei erkrankten Personen zerstört ein fehlerhaftes Eiweiß nach und nach den Teil des Gehirns, der für die Muskelsteuerung und wichtige mentale Funktionen zuständig ist – das so genannte Striatum. In den meisten Fällen bricht Chorea Huntington erst im Alter von 35 bis 45 Jahren aus, allerdings gibt es auch einige Fälle, bei denen bereits kleine Kinder oder Jugendliche betroffen sind. In Deutschland gibt es insgesamt etwa 8.000 Betroffene. Chorea Huntington wird autosomal dominant vererbt. Autosomal bedeutet, dass Männer und Frauen gleich häufig betroffen sind. Dominant heißt, dass ein erkranktes Elternteil genügt, um Chorea Huntington zu vererben. Bei Menschen, die an Chorea Huntington leiden, ist das sogenannte Huntington-Gen verändert und produziert daher ein fehlerhaftes Eiweiß. Dieses Eiweiß ist für die fortschreitende Zerstörung von Gehirnzellen verantwortlich, die zur Muskelsteuerung und für zentrale mentale Funktionen verantwortlich sind. Abgesehen von wenigen Ausnahmen bricht Chorea Huntington bei allen Merkmalsträgern aus.
Chorea Huntington und Kinderwunsch
Wenn Du oder Dein Partner aus einer Familie stammst beziehungsweise stammt, in denen Fälle von Chorea Huntington bekannt sind, setzt Ihr Euch wahrscheinlich besonders differenziert mit Eurem Kinderwunsch auseinander. Heutzutage gibt es glücklicherweise auch für Risikopersonen und Genträger von Chorea Huntigton die Möglichkeit, Kinder zu bekommen, ohne die Krankheit an die nächste Generation weiterzugeben. Die Präimplantationsdiagnostik (PID) im Rahmen der künstlichen Befruchtung, auch bekannt als In-vitro-Fertilisation (IVF), ermöglicht es, Embryonen bereits vor dem Transfer in die Gebärmutter auf Chorea Huntington zu untersuchen. Allerdings ist die In-vitro-Fertilisation eine sehr kostspielige Methode – in Deutschland liegt der zu zahlende Eigenanteil zwischen 1.200 und 2.000 Euro. Den Rest übernimmt in der Regel die Krankenkasse. Darüber hinaus gibt es auch Verfahren, die erst während der Schwangerschaft durchgeführt werden können. Beim Pränataltest wird beispielsweise in der Frühschwangerschaft eine kleine Probe Deiner Plazenta entnommen, die über die gleichen Gene wie der Embryo verfügt. Stellt sich heraus, dass der Embryo ein Genträger von Chorea Huntington ist, müsst Ihr als Eltern die schwere Entscheidung treffen, ob Ihr einen Schwangerschaftsabbruch durchführen lassen möchtet. In jedem Fall solltet Ihr Euch Hilfe, Beratung und Unterstützung bei Vereinen und Organisationen holen, die sich auf Chorea Huntington spezialisiert haben.
Symptome und Verlauf von Chorea Huntington
Die Symptome von Chorea Huntington sind vielfältig: Erste Anzeichen für den Ausbruch der Erbkrankheit sind Ungeschicklichkeit aufgrund ungewollter Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten und psychische Beschwerden. Oft zeigen Patienten in diesem ersten Stadium auch eine leicht verminderte Leistungsfähigkeit. Im weiteren Verlauf von Chorea Huntington treten dann vermehrt emotionale Beeinträchtigungen und Wesensveränderungen auf. Zudem zeigen sich deutliche Störungen der Muskelsteuerung, die sich auch auf die Mimik auswirken. Mit zunehmender Zerstörung des Gehirns leiden Chorea Huntington Patienten außerdem an einer Demenz. Die Krankheit dauert in etwa 15 bis 20 Jahre und führt leider immer zum Tod.
Chorea Huntington bei Kindern und Jugendlichen
In den wenigen Fällen, in denen die Erbkrankheit bereits vor dem 20. Lebensjahr ausbricht, sprechen Ärzte von einer juvenilen Chorea Huntington. Bei den jungen Patienten unterscheiden sich sowohl die Symptome als auch der Verlauf der Krankheit von der erwachsenen Form der Chorea Huntington. Betroffene Kinder und Jugendliche leiden häufig unter Versteifungen der Muskulatur, die den Symptomen der Parkinson-Krankheit ähneln. Diese Versteifungen führen zu schmerzhaften Fehlstellungen der Gliedmaßen und beeinträchtigen auch die Mimik und Sprachfähigkeit der Patienten. Zudem ist der Verlauf der Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen deutlich kürzer und führt im Durchschnitt bereits nach acht Jahren zum Tod.
Therapiemöglichkeiten von Chorea Huntington
Da Chorea Huntington noch nicht heilbar ist, zielt eine Therapie vor allem darauf ab, die Symptome der Erkrankung zu lindern. Zur Abmilderung der Bewegungsstörungen verschreiben Ärzte oft Neuroleptika, die zudem positive Auswirkungen auf andere Symptome wie Aggressionen und Wahnvorstellungen haben. Beruhigungsmittel – sogenannte Benzodiazepine – helfen Patienten bei Unruhe, Schlafstörungen und Angstzuständen. Bei starken Depressionen können zusätzlich Serotonin-Wideraufnahmehemmer verschrieben werden. Eine rein medikamentöse Bekämpfung der Symptome ist jedoch oft nicht ausreichend. Weitere wichtige Bausteine der Therapie von Chorea Huntington sind daher Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie sowie eine Ernährungsumstellung.
Bei Chorea Huntington handelt es sich um eine schwere und unheilbare Erberkrankung des Gehirns. Die Krankheit bricht meist im Alter von 35 bis 45 Jahren aus, mitunter sind aber auch Kinder und Jugendliche betroffen. Wenn Du und Dein Partner vorbelastet seid und Ihr Euch ein gesundes Kind wünscht, könnt Ihr verschiedene Verfahren und Untersuchungen in Anspruch nehmen, um herauszufinden, ob Euer ungeborenes Kind von der Krankheit betroffen ist. Dazu zählen zum Beispiel die Präimplantationsdiagnostik im Rahmen einer künstlichen Befruchtung und Verfahren, die während der Schwangerschaft Anwendung finden.
