Während einer Schwangerschaft gibt es verschiedenen Untersuchungen, die zum Teil als Pflicht verstanden werden sollten. Andere Termine sind hingegen freiwillig und zählen zur Pränataldiagnostik. Was sich hinter dem Begriff genau verbirgt, erklären wir dir hier.
Welche Vorsorgeuntersuchungen gibt es?
Unter dem Begriff der Pränataldiagnostik versteht man Untersuchungen, die am ungeborenen Baby noch im Mutterleib vorgenommen werden können. In den Bereich der Pränataldiagnostik fallen viele Zusatzuntersuchungen in der Schwangerschaft, die über die in den Mutterschutzrichtlinien festgelegten routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen hinausgehen. Wenn eine Schwangerschaft ohne Komplikationen verläuft und aufgrund der grundsätzlichen Rahmenbedingungen nicht als Risikoschwangerschaft eingestuft wird, sind die Untersuchungen im Bereich der Pränataldiagnostik in der Regel freiwillig. Häufig werden die Kosten für die Pränataldiagnostik von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.
Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik sind freiwillig, sofern sie nicht medizinisch indiziert sind. Das Ziel der Pränataldiagnostik ist es, eventuelle Fehlbildungen und genetische Auffälligkeiten des ungeborenen Kindes so früh wie möglich festzustellen. Die Pränataldiagnostik bedient sich zum einen der Möglichkeiten der Ultraschalldiagnostik. Doch auch die Entnahme von kindlichen Zellen oder von Gewebeproben des Mutterkuchens kann Aufschluss über die Entwicklung des ungeborenen Babys geben. In der Regel werden entsprechende Eingriffe schon im ersten Schwangerschaftsdrittel vorgenommen, gelegentlich aber auch später, falls ein gesundheitliches Risiko gegeben scheint.
Welche Pränataldiagnostik gibt es?
Die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik sind umfangreich. Welcher Eingriff im jeweiligen Fall sinnvoll ist, richtet sich nach der Art der möglichen Fehlbildung oder genetischen Auffälligkeit, die anhand der Untersuchung diagnostiziert werden soll. Zusätzlich zu den drei Ultraschalluntersuchungen, die im Rahmen der regulären Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt werden, kann beispielsweise ein 3D- oder 4D-Ultraschall angewendet werden. Dieser ist sinnvoll, wenn bei einer Vorsorgeuntersuchung der Verdacht entstanden ist, dass die Entwicklung des Babys nicht vollkommen normal verläuft. Ein 3D- oder 4D-Ultraschall kann jederzeit im Verlauf der Schwangerschaft durchgeführt werden. Auf diese Weise können unter anderem Herzfehler, Gesichtsspalten wie der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder Neuralrohrfehlbildungen genauer untersucht werden. Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom können über den 3D- oder 4D-Ultraschall dagegen nicht einwandfrei diagnostiziert werden. Mithilfe eines 3D- oder 4D-Ultraschalls kann der Arzt den Verdacht einer Fehlbildung oder genetischen Auffälligkeit überprüfen und gegebenenfalls weiterführende medizinische Maßnahmen ergreifen. Außerdem können sich dadurch mögliche sinnvolle Folgeuntersuchungen ergeben, um die Schwere der Auffälligkeit besser einschätzen zu können. Ein hoch auflösendes Ultraschallgerät ermöglicht eine Fetale Echokardiografie. Damit werden die Herztöne des ungeborenen Babys genauestens überprüft. Ungefähr 80 Prozent aller Herzfehler können so schon im Mutterleib diagnostiziert und spezifiziert werden, um die notwendigen Maßnahmen für die Zeit unmittelbar nach der Geburt ergreifen zu können. Die Fetale Echokardiografie wird zwischen der 20. und 23. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Bei der Nackenfaltenmessung im Rahmen des Ersttrimesterscreenings misst der Arzt zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche die Hautfalte zwischen der besonders dehnbaren Haut und den Weichteilen des Nackens. Die Dicke der so entstehenden Nackenfalte liefert einen Hinweis auf eine Chromosomenstörung wie zum Beispiel Trisomie 21, das so genannte Down-Syndrom, oder auf organische Fehlbildungen wie einen Herzfehler. Mit der Nackenfaltenmessung geht häufig noch eine andere Form der Pränataldiagnostik einher: der so genannte Triple-Test. Der Triple-Test sucht im Blut der Mutter nach Anzeichen für eine genetische Auffälligkeit. Eine mütterliche Blutprobe wird hierbei auf drei verschiedene Stoffe hin analysiert, die auf verschiedene Chromosomenstörungen und Neuralrohrfehlbildungen des Kindes hinweisen können. Der Triple-Test liefert allerdings eher unsichere Ergebnisse, die durch viele äußere Faktoren verfälscht werden können. Er wird daher zunehmend selten angewendet. Der Triple Test wird ungefähr ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Eine weitere bekannte Untersuchung aus dem Bereich der Pränataldiagnostik ist die Amniozentese, die im allgemeinen Sprachgebrauch als Fruchtwasseruntersuchung bekannt ist. Dabei werden die Zellen des Fötus untersucht, während sich dieser noch im Mutterleib befindet, um so frühzeitig eventuelle Krankheiten oder Fehlbildungen beim Kind feststellen zu können. Durch eine Amniozentese kann eine Reihe unterschiedlicher Fehlbildungen und Krankheiten festgestellt werden. Dazu gehören unter anderem Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, Erbkrankheiten (wie z.B. das Apert-Syndrom) sowie zahlreiche Trisomie-Erkrankungen – darunter nicht nur die bekannteste und häufigste Trisomie 21 (auch bekannt als Down-Syndrom), sondern auch die Trisomien 13, 18, 8 und 9. Diese Trisomien können durch eine Amniozentese mit fast hundertprozentiger Sicherheit diagnostiziert werden. Sollte das Risiko einer Fehlgeburt bestehen, ist es anhand der Amniozentese zudem möglich, die Lungenreife des ungeborenen Kindes festzustellen, um so besser einschätzen zu können, ob nach der Geburt ein Aufenthalt im Inkubator nötig ist. Die Amniozentese wird ungefähr ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Bei der Chorionzottenbiopsie handelt es sich um eine invasive Form der Pränataldiagnostik, durch die einige Chromosomenstörungen, unter anderem auch die Trisomie 21, sowie bestimmte Muskel- und Stoffwechselerkrankungen frühzeitig erkannt werden können. Sie liefert schnelle Ergebnisse, die aber leider selten zu einhundert Prozent gesicherte Informationen liefern. Die Chorionzottenbiopsie kann bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Wann ist eine zusätzliche Untersuchung aus dem Bereich der Pränataldiagnostik sinnvoll?
Ungefähr drei Prozent aller Babys kommen mit Fehlbildungen oder genetischen Auffälligkeiten zur Welt. Dazu zählen allerdings auch kleinste genetische Unregelmäßigkeiten, die das Kind im weiteren Leben nicht unbedingt beeinträchtigen müssen. Trotzdem ist es wichtig, vor allem schwere genetische Auffälligkeiten bereits in einem frühen Stadium der Schwangerschaft zu diagnostizieren. So können unter Umständen frühzeitig Maßnahmen ergriffen werden, um die Auswirkungen so gering wie möglich zu halten. Manche Fehlbildungen machen zudem eine medizinische Erstversorgung unmittelbar nach der Geburt notwendig. Dies gilt vor allem für Fehlbildungen im Bereich des Herzens und der Magen-Darm-Region. In diesen Fällen ist es ebenfalls wichtig, Art und Ausmaß der Auffälligkeit bereits vor der Geburt zu bestimmen, um alle notwendigen medizinischen Maßnahmen rechtzeitig einleiten zu können.
Grundsätzlich sind Untersuchungen aus dem Bereich der Pränataldiagnostik als zusätzliches freiwilliges Angebot zu betrachten. In den meisten Fällen werden sie deshalb von den gesetzlichen Krankenkassen auch nicht übernommen. Hat eine reguläre Vorsorgeuntersuchung allerdings einen auffälligen Befund ergeben, wird der behandelnde Arzt zur Absicherung eine weiterführende Untersuchung aus dem Bereich der Pränataldiagnostik empfehlen. Darüber hinaus gibt es bestimmte Risikofaktoren einer Schwangerschaft, bei denen grundsätzlich zusätzliche Untersuchungen der Pränataldiagnostik durchgeführt werden. Darunter fallen beispielsweise Vorerkrankungen der werdenden Mutter oder entsprechende Krankheitsfälle in der Familie. Liegt beispielsweise Diabetes oder Bluthochdruck in der Familie oder leidet die Schwangere bereits selbst darunter, sind zusätzliche Test aus dem Bereich der Pränataldiagnostik ratsam, um ein gesundheitliches Risiko für das ungeborene Baby so gering wie möglich zu halten. Dasselbe gilt für rheumatische Beschwerden oder Gerinnungsstörungen, die bei der Geburt ein Risiko für Mutter und Kind bedeuten könnten. Ist die Schwangerschaft das Ergebnis einer Kinderwunschbehandlung, hat die Schwangere im Vorfeld eine Fehlgeburt erlitten oder schon einmal ein Kind mit genetischen Auffälligkeiten zur Welt gebracht, werden ebenfalls spezielle Voruntersuchungen im Rahmen der Schwangerschaft durchgeführt. Ist die werdende Mutter zum Zeitpunkt der Schwangerschaft schon 35 Jahre alt oder älter oder muss sie aus medizinischen Gründen auch während der Schwangerschaft Medikamente nehmen, wird die Schwangerschaft automatisch als Risikoschwangerschaft eingestuft. Sind derartige Risikofaktoren gegeben, werden zusätzliche Untersuchungen im Bereich der Pränataldiagnostik von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.
Selbstverständlich steht es werdenden Eltern auch darüber hinaus jederzeit frei, in Absprache mit dem behandelnden Arzt auf die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik zurückzugreifen, sofern sie die Kosten selbst tragen möchten. Sie sollten sich allerdings bereits im Vorfeld genau darüber informieren, welche Ergebnisse die Pränataldiagnostik liefern und ob ein Eingriff gegebenenfalls ein gesundheitliches Risiko für das ungeborene Baby bedeuten kann. Außerdem muss die Möglichkeit in Betracht gezogen werden, dass eine Untersuchung zu dem Ergebnis kommt, dass das Baby mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit mit einer genetischen oder organischen Fehlbildung zur Welt kommen wird. Werdende Eltern sollten sich daher bereits vor der Untersuchung darüber klar werden, welche Folgen eine solche Information für sie haben kann und wie sie im Ernstfall damit umgehen möchten.
Die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik sind vielseitig. Bei einer komplikationsfreien Schwangerschaft, die nicht in den Bereich der Risikoschwangerschaften fällt, sind die zusätzlichen Untersuchungen der Pränataldiagnostik in der Regel freiwillig und werden nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Sofern eine reguläre Vorsorgeuntersuchung einen auffälligen Befund geliefert hat, kann die Pränataldiagnostik jedoch auf Anraten des behandelnden Arztes zur Überprüfung der Untersuchungsergebnisse angeordnet werden. In diesem Fall übernimmt die gesetzliche Krankenkasse auch die Kosten des Eingriffs.
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